متلازمة داون هي حالة وراثية في كثير من الأحيان، عندما تصاب الجينات بمشكلة كبيرة في مرحلة مبكرة ماقبل الولادة. حيث أنه من الطبيعي أن يولد الطفل مع 46 كروموسوم، ولكن عندما تكون الكرموسومات زائدة لتصل إلى 47 يصاب بحالة المتلازمة داون، وهذا نتيجة الكروموسوم الإضافي على الشريط الوراثي، أي كروموسوم 21، مسببا تأخيرًا في نمو الدماغ وعدة تشوهات جسدية.
 
الأسباب:
خلل فطري
يوجد عدة أسباب تؤدي إلى ولادة طفل منغولي مصاب بمتلازمة داون، والتي من أهمها وجود خلل فطري في خلايا الجسم. ينتج هذا المرض من خلال زيادة كروموسوم رقم 21 عند هذا الطفل. وهذا الكرموسوم الزائد يتسبب في وجود خلل بالوظائف الحيوية الخاصة بأعضاء الجسم والشكل الخارجي للطفل. كما يؤدي أيضًا للإصابة بالتخلف في القدرات العقلية.
حمل الأم بعمر متقدم
من أحد العوامل التي تؤدي إلى ولادة طفل منغولي هي حمل الأم وهي في سن متأخر. وذلك لأن المرأة وهي بعمر متقدم تضعف البويضات لديها، وبالتالي يكون هناك احتمال في إصابة جينات البويضة الخاصة بها بخلل أو ببعض الإضطرابات أو القصور. هذا لا يعني أن جميع الأمهات اللواتي تحملن في سن متقدم يمكن أن يصاب أطفالهن بمتلازمة داون، ولكن من الأفضل أن تتجنب المرأة الحمل بعد سن الأربعين.
زواج الأقارب
من أشهر الأسباب والعوامل المؤدية لولادة طفل منغولي مصاب بمتلازمة داون، هي زواج الأقارب. ففي هذه الحالة تزداد نسبة إصابة الأطفال بالعديد من التشوهات الخلقية والإختلالات العقلية والنفسية. كما أنه من المحتمل أن يحدث إنجاب أطفال يحملون طفرة متلازمة داون أو انجاب أطفال من ذوي الإحتياجات الخاصة. لذلك، يوصي الأطباء بالإبتعاد عن زواج الأقارب قدر المستطاع.
إهمال الحامل بالنظام الغذائي
كما أثبتت عدة دراسات وأبحاث علمية دقيقة أن هناك ارتباط قوي بين المرأة التي لا تهتم بتناول الأطعمة والخضروات والفواكه الصحية خلال فترة الحمل، والتي تتناول فقط الوجبات السريعة، وبين زيادة مخاطر إصابة أطفالها بالتشوهات الخلقية، واختلال في القدرة العقلية، وأيضًا الإصابة بمتلازمة داون. لذلك، لابد على كل إمرأة حامل أن تهتم بتناول غذاء صحي وسليم، هذا مع حرصها على تناول الفوليك أسيد من أجل حماية الجنين من الإصابة بأي تشوهات.